了解遗传性癌症与BRCA基因检测在新加坡的应用

BRCA1和BRCA2基因的作用

BRCA1和BRCA2基因是肿瘤抑制基因，负责修复DNA损伤。这些基因发生突变时，会大大增加癌症风险：

• 乳腺癌：携带BRCA1/2突变的女性一生中患乳腺癌的风险为49–57%，而普通人群的风险约为12%
• 卵巢癌：风险上升至18–40%，而普通人群的风险大约为1%。

此外，这些突变还可能增加胰腺癌和前列腺癌的风险。

谁应该考虑进行BRCA基因检测？

以下人群尤其推荐进行BRCA基因检测：

• 家族中有多名成员在50岁之前被诊断为乳腺癌或卵巢癌
• 有男性亲属患乳腺癌
• 有亲属同时患有双侧乳腺癌或乳腺癌与卵巢癌
• 家族中已知存在BRCA1或BRCA2基因突变

预防措施与管理策略

对于BRCA基因检测呈阳性的人群，可以通过以下策略降低癌症风险：

• 加强筛查：定期进行乳腺X光检查（乳腺钼靶）和磁共振成像（MRI），并从较年轻时开始筛查
• 预防性手术：如双侧预防性乳房切除术及双侧输卵管卵巢切除术，可以大幅降低癌症风险

不过，需要注意的是，这些决策应在专科医生的指导下，根据个人的风险状况和具体情况量身定制。

结论

了解遗传性癌症风险，特别是与BRCA基因突变相关的风险，是制定积极健康管理计划的重要一步。借助国家癌症中心（NCCS）等值得信赖的医疗服务机构，新加坡居民可以获得必要的工具与支持，做出明智决策，守护长远健康。

参考来源

• HealthXchange.sg – 基因检测：谁应该进行？
• 伊丽莎白医院（Mount Elizabeth Hospital）– BRCA基因检测
• 新加坡国家癌症中心（NCCS）– 癌症遗传学服务
• 《时代周刊》（TIME）– 安吉丽娜效应