Hiểu Về Ung Thư Di Truyền và Xét Nghiệm BRCA tại Singapore

Vai Trò của Các Gen BRCA1 và BRCA2

BRCA1 và BRCA2 là các gen ức chế khối u, giúp sửa chữa tổn thương DNA. Đột biến ở các gen này có thể làm tăng nguy cơ ung thư một cách đáng kể:

• Ung thư vú: Phụ nữ mang đột biến BRCA1/2 có nguy cơ mắc ung thư vú trong đời là 49–57%, so với 12% ở dân số chung.
• Ung thư buồng trứng: Nguy cơ tăng lên từ 18–40%, so với khoảng 1% ở những người không mang đột biến.

Những đột biến này cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư tụy và ung thư tuyến tiền liệt.

Ai Nên Xem Xét Xét Nghiệm Di Truyền BRCA?

Xét nghiệm di truyền BRCA đặc biệt được khuyến nghị cho những người có:

• Nhiều thành viên trong gia đình mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, đặc biệt nếu được chẩn đoán trước 50 tuổi
• Người thân nam mắc ung thư vú
• Người thân mắc ung thư vú hai bên hoặc vừa mắc ung thư vú, vừa mắc ung thư buồng trứng
• Gia đình đã biết có mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2

Biện Pháp Phòng Ngừa và Quản Lý

Đối với những người xét nghiệm dương tính với BRCA, có một số chiến lược nhằm giảm nguy cơ ung thư:

• Tăng cường giám sát: Thực hiện tầm soát định kỳ như chụp nhũ ảnh (mammogram) và MRI, bắt đầu từ độ tuổi trẻ hơn
• Thủ thuật phòng ngừa: Các phẫu thuật phòng ngừa như cắt bỏ vú hai bên và cắt bỏ buồng trứng cùng vòi trứng hai bên có thể làm giảm đáng kể nguy cơ ung thư

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng những quyết định này nên được thực hiện sau khi tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa và dựa trên hồ sơ nguy cơ cá nhân cũng như hoàn cảnh cụ thể của từng người.

Kết Luận

Hiểu rõ về nguy cơ ung thư di truyền — đặc biệt là các đột biến liên quan đến BRCA — là một bước quan trọng trong việc chủ động chăm sóc sức khỏe. Với các dịch vụ y tế uy tín như NCCS và nhiều nơi khác, người dân Singapore có thể tiếp cận các công cụ và sự hỗ trợ cần thiết để đưa ra quyết định sáng suốt và bảo vệ sức khỏe lâu dài của mình.

Nguồn Tham Khảo

HealthXchange.sg – Xét Nghiệm Di Truyền: Ai Nên Thực Hiện?
Bệnh viện Mount Elizabeth – Xét Nghiệm Di Truyền BRCA
Trung tâm Ung thư Quốc gia Singapore – Dịch vụ Di Truyền Ung thư/a>
TIME – Hiệu Ứng Angelina Jolie