了解遗传性癌症与BRCA基因检测在新加坡的应用

Genetic Test (BRCA1 & BRCA 2) For Cancer

2013年,著名好莱坞女演员安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)成为媒体焦点——不是因为一部电影,而是因为她做出的一个深具个人意义的医学决定。在得知自己携带BRCA1基因突变后(该突变会显著增加患乳腺癌和卵巢癌的风险),她选择进行了预防性双侧乳房切除手术,并随后切除卵巢。她的公开分享引发了后来被称为“安吉丽娜·朱莉效应”(The Angelina Jolie Effect)的一股全球关注遗传性癌症检测和了解家族性癌症风险的热潮。

直到今天,这种影响依然持续存在,包括在新加坡,越来越多的人开始通过基因筛查来了解自己的癌症风险,并积极采取措施改善健康状况。

什么是遗传性癌症?

遗传性癌症是由于遗传基因突变导致的癌症,这些突变会增加个体患某些类型癌症的风险。

常见的遗传性癌症包括:


BRCA1和BRCA2基因的作用

BRCA1和BRCA2基因是肿瘤抑制基因,负责修复DNA损伤。这些基因发生突变时,会大大增加癌症风险:

  • 乳腺癌:携带BRCA1/2突变的女性一生中患乳腺癌的风险为49–57%,而普通人群的风险约为12%
  • 卵巢癌:风险上升至18–40%,而普通人群的风险大约为1%。


此外,这些突变还可能增加胰腺癌和前列腺癌的风险。

谁应该考虑进行BRCA基因检测?

以下人群尤其推荐进行BRCA基因检测:

  • 家族中有多名成员在50岁之前被诊断为乳腺癌或卵巢癌
  • 有男性亲属患乳腺癌
  • 有亲属同时患有双侧乳腺癌或乳腺癌与卵巢癌
  • 家族中已知存在BRCA1或BRCA2基因突变


预防措施与管理策略

对于BRCA基因检测呈阳性的人群,可以通过以下策略降低癌症风险:

  • 加强筛查:定期进行乳腺X光检查(乳腺钼靶)和磁共振成像(MRI),并从较年轻时开始筛查
  • 预防性手术:如双侧预防性乳房切除术及双侧输卵管卵巢切除术,可以大幅降低癌症风险


不过,需要注意的是,这些决策应在专科医生的指导下,根据个人的风险状况和具体情况量身定制。

结论

了解遗传性癌症风险,特别是与BRCA基因突变相关的风险,是制定积极健康管理计划的重要一步。借助国家癌症中心(NCCS)等值得信赖的医疗服务机构,新加坡居民可以获得必要的工具与支持,做出明智决策,守护长远健康。

参考来源

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